Синдром Элерса Данлоса – симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Элерса-Данлоса – это генетический недуг, который характеризуется чрезмерной эластичностью кожного покрова, которое спровоцировано недоразвитием коллагеновых волокон. Обращение пациента с проблемой сильного растяжения кожного покрова дало старт изучению неизвестного на то время заболевания. Поначалу его называли синдромом нарушений, происходящих в соединительной ткани.

Причины

Данная патология считается генетическим заболеванием. Из медицинских исследований известно, что не только кожа состоит из соединительной ткани, но и все органы окружены ею. Следовательно, этому данный недуг очень часто имеет системный характер и воздействует на:

  • кожный покров;
  • суставы и связки;
  • внутренние органы;
  • различные системы.

По этой причине, кроме генетиков, заболевание очень интересует людей из других научных областей, таких как:

Причины
  • травматология;
  • ортопедия;
  • офтальмология;
  • кардиология;
  • стоматология и другие.

Заболевание возникает вследствие мутирования определённых генов. Генные мутации приводят к дефициту гидроксилизина, который является важным и очень необходимым компонентом, входящим в состав коллагена. В результате такого явления происходит нарушение биосинтеза коллагеновых волокон и начинает возникать коллагеновая нестабильность. Следовательно, соединительной ткани начинаются различного рода изменения. Самым основным и ярко выраженным является – гиперэластичность. Данное заболевание в тяжёлой форме встречается крайне редко, зачастую это средняя форма тяжести протекания недуга.

Другие заболевания «синих склер»

В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу. Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов. Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.

Читайте также:  Меланоцитарный невус – причины, симптомы и лечение

Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.

Наши врачи, которые решат Ваши проблемы со зрением: Фоменко Наталия Ивановна

Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.

Яковлева Юлия Валерьевна

Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.

Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна

Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Классический тип и его симптомы

Все типы этой болезни характеризуются специфическими симптомами, имеющими схожие либо отличительные моменты. Непосредственно для классического типа характерно аутосомно-доминантное наследование. То есть в этом случае для того, чтобы заболевание возникло, достаточно унаследовать неправильный ген хотя бы от одного из родителей. Для людей, которые имеют именно этот тип синдрома, характерны гипермобильность суставов наряду с патологическим растягиванием кожи, большим количеством шрамов на покровах, подтверждающих хрупкость тканей. Классическая форма этого заболевания проявляется следующими симптомами, которые можно при осмотре заметить у пациента:

  • Наличие гладкой и бархатистой кожи.
  • Присутствие подкожных сфероидов, напоминающих крупинки риса.
  • Наличие подвывихов суставов.
  • Присутствие у человека плоскостопия.
  • Понижение мышечного тонуса.
  • Возникновение послеоперационных грыж.

Стоит отметить, что пациенты с этим заболеванием имеют к тому же больных родственников, которые страдают дисплазией соединительных тканей.

Связан с дефектом коллагена V и I типа вследствие мутации в гене COL5A1 и других генах семейства коллагенов. Встречается у одного на 20 000–40 000 человек. Доминирующее проявление — повышенная растяжимость кожи, которая так же сопровождается геморрагическим синдромом, шрамы и раны заживают нетипичным образом, нередко формируются кисты под кожей, возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

Профилактика

При возникновении синдрома Элерса-Данлоса запрещены любые физические нагрузки, так как они могут привести к возникновению травмы суставов, костей и позвоночного столба. Не рекомендуется применение мануальной терапии. На гипермобильные суставы желательно одевать специальные фиксирующие средства, в виде наколенников и налокотников. Нужно обязательно следить за показателями артериального давления, чтобы избежать разрыва сосудов. Люди, страдающие от недуга, должны регулярно проходить обследование и принимать курсы терапии необходимой для поддержания нормального функционирования организма.

Качество жизни таких пациентов значительно ухудшается, возникают огромные проблемы с трудоустройством, сильно ограничивается физическая активность, человек становится инвалидом. Особенно заболевания страдают женщины, так как они не могут выносить и родить ребёнка.