Синдром Элерса—Данло: классификация, изменения, диагностика, лечение

Benedict21 15.11.2018 Эндокринология Leave a comment 1,698 Views

Симптомы Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома

Клиническая картина заболевания может быть различной. Выделяют несколько основных групп симптомов.

  • Симптомы инфекционного мононуклеоза (заболевания вирусной природы):
    • лимфоаденопатия (увеличение и болезненность лимфатических узлов);
    • гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки);
    • рецидивирующие (повторяющиеся) ангины (воспаления небных миндалин);
    • повышение температуры тела;
    • некрозы (омертвление) участков печени.

Часто мононуклеоз имеет фульминантный характер, то есть стремительно развивается, протекает тяжело и приводит к летальному исходу (смерти).

  • Злокачественные лимфопролиферативные состояния – лимфомы (злокачественные заболевания лимфоидной ткани) и лейкозы (группа злокачественных заболеваний крови, для которых характерно появление незрелых клеток крови в кровяном русле).
  • Симптомы гипогаммаглобулинемии (уменьшения количества иммуноглобулинов — специфических белков, защищающих организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов)) — рецидивирующее возникновение инфекционных процессов, тяжело протекающих и устойчивых к стандартной терапии (лечению, обычно применяемому при инфекциях).
  • Вирус-ассоциированный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз — редкое тяжелое, часто представляющее опасность для жизни человека гематологическое заболевание (заболевание крови), характеризующееся значительным увеличением количества гистиоцитов (тканевых макрофагов – клеток иммунной системы, которые в норме из крови переходят в окружающие ткани и уже в них осуществляют свои функции – поглощение и удаление инородных частиц и бактерий).

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром может сочетать в себе разные группы симптомов.

Признаки заболевания

Отличительная особенность синдрома Эйди – это снижение, а иногда и полное исчезновение способности зрачка сужаться, реагируя на свет. При этом, размер зрачков становятся разным, с расширением и деформацией пораженного зрачка. При конвергенции (сведении к центру зрительных осей для рассматривания близко расположенных предметов) пораженный зрачок очень медленно сужается и моментально расширяется, при прекращении конвергенции. Подобный эффект получил название пупиллотонии. Зрение при синдроме Эйди-Хомса также снижается.

Часто подобное состояние возникает после сильного приступа головной боли. В начале заболевания, размер зрачка очень большой, правда, со временем он может становиться меньше. Нередко размеры зрачка изменяются в течение дня.

Как правило, сидром Эйди, сначала поражает только один глаз. Однако велика вероятность поражения и второго глаза в течение нескольких последующих лет.

Часто синдром Эйди-Хомса сопровождается нарушениями рефлексов нижних конечностей.

Диагностика

Несмотря на то, что дистонические расстройства, к которым относится синдром Брейгеля, являются одними из самых распространенных среди нарушений работы двигательной системы, диагноз «дистония» ставится не так уж часто. Это связано с тем, что не существует четких диагностических критериев дистоний. В 2006 году американские неврологи опубликовали ряд характеристик, позволяющих поставить правильный диагноз и не допустить гиподиагностики [4].

  • Сокращения одной и той же группы мышц носят повторяющийся характер, а скорость сокращений остается постоянной.
  • Гиперкинез стабильно затрагивает одну и более частей тела. При прогрессировании заболевания вовлекаются новые части тела или появляются новые движения.
  • Изменение позы пациента может как усилить, так и ослабить гиперкинез.
  • Стресс и усталость усиливают проявления дистонии, а отдых и сон – снижают их.
  • На фоне гиперкинеза у пациента возникают корригирующие жесты, с помощью которых больной пытается контролировать дистонические явления.

Также в 2006 году в сборнике официальных рекомендаций Европейской федерации неврологических обществ (European Federation of Neurological Societies, EFNS) была опубликована классификация дистоний [5], использование которой, помогает специалистам правильно диагностировать заболевание, отличив его от иных неврологических двигательных расстройств, например тремора или хореи.

Что такое синдром Кавасаки

Это воспаление кровеносной системы по всему телу. Самый явный признак — покрытая красными пятнами кожа, результат разрывов мелких сосудов. Их стенки отмирают. На языке медиков это называется некротическим васкулитом. Иногда доходит до тяжёлого поражения сердца, мозга, желчного пузыря.

Универсальный убийца. Почему коронавирус поражает всёПохоже, тест на СoViD-19 неплохо сделать при симптомах любых болезней. По всему миру фиксируют случаи, когда инфекция развивается не только в лёгких или даже вообще не в лёгких, а в других самых неожиданных местах. И ни пациенты, ни медики поначалу даже не подозревают, с чем имеют дело.

До недавнего времени считалось, что это довольно редкий недуг — фиксировали в районе десяти случаев на каждые сто тысяч детей. По статистике, поражает он в основном детей от полутора до пяти лет. При этом мальчики заболевают заметно чаще, чем девочки. И ещё одна пока не ясная закономерность: хотя вообще заболевают люди самых разных национальностей, но всё-таки особенно частые пациенты — этнические японцы и представители других народов Азии. Это позволяет предположить роль наследственного фактора. Впрочем, к примеру, главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой (тушинской) Исмаил Османов отметил, что в своей медицинской практике генетической предрасположенности пациентов не наблюдал.

Несмотря на то что это считается редким заболеванием и заболеванием, которому подвержены азиатские этнические группы, тем не менее ежегодно мы шесть-семь случаев диагностируем синдрома Кавасаки, и пациенты не являются представителями азиатских этнических групп. У них выявить наследственность нам не удалось. Я бы сказал, что при этом заболевании роль наследственности есть, но она неоднозначна, это не моногенное заболевание, а полигенное, в котором участвуют как наследственные, так и средовые факторы, внешние

Исмаил Османов

Главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой

Как отметил профессор Османов, этот синдром часто скрывается «под маской» болезни желудочно-кишечного тракта, аппендицита и даже банального отравления. По его мнению, только опытный педиатр может быстро его выявить.

Если длительная температура, злокачественная гипертермия, антибиотики не действуют, состояние ухудшается, кожные изменения, слизистые изменения, симптомы резко выраженного воспаления со стороны крови, увеличение лимфатических узлов, конъюнктивит и если при этом мы выявляем проблемы при исследовании сердца — мы ставим этот диагноз

Исмаил Османов

Главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой

Остаётся без ответа и самый главный вопрос — что именно вызывает эту болезнь. Наблюдения медиков показывают, что её каким-то образом могут провоцировать вирусные или бактериальные инфекции.

Совершенно чётко установлено, что в качестве инфекционного агента, провоцирующего фактора, то есть «триггера», могут служить такие агенты, как Вирус Эпштейна — Барра (вирус герпеса человека 4-го типа, один из самых распространённых вирусов в мире. — Прим. Лайфа), стафилококк, стрептококк, парвовирус (вызывает в том числе сыпь, артрит, повреждение сердечной мышцы. — Прим. Лайфа). В этой ситуации коронавирус тоже может сыграть свою роль в развитии этого заболевания. Причём, как доказано, синдром Кавасаки может вызываться как одним агентом, так и сочетанием нескольких агентов

Читайте также:  Жировик на теле, под кожей: симптомы, причины, удаление

Исмаил Османов

Главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой

Это вам не грипп. Учёные объяснили, почему коронавирус намного хужеКазалось бы, от обычной сезонной болезни тоже погибает очень много людей, так почему же нас сейчас запирают в четырёх стенах, да ещё и вводят пропускной режим?

Американские учёные в ходе недавнего исследования пришли к выводу, что проявления «в виде» синдрома Кавасаки на фоне коронавируса могут быть связаны с тем, что CoViD-19 поражает кровеносные сосуды. Между тем в России, по словам главврача тушинской больницы, пока никакой тревожной статистики по этой болезни не зафиксировано.

У нас в стране ни одного случая не описано синдрома Кавасаки на фоне коронавируса. Даже после того, как наша больница начала работать с коронавирусной инфекцией, мы ни одного случая синдрома Кавасаки не диагностировали, а до того у нас были случаи. Но мы готовы к развитию любой ситуации, связанной с коронавирусной инфекцией, для нас никакой неожиданности в этом нет

Исмаил Османов

Главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой

Из-за рубежа тем временем продолжают поступать всё новые данные: теперь выясняется, что «похожий на Кавасаки» синдром начал активно атаковать и взрослых. В США выявили нескольких пациентов в возрасте от 20 до 25 лет. Отмечается, что это стало для медиков полной неожиданностью — с этой болезнью до сих пор были знакомы только детские врачи.

Больше интересного из мира науки и технологий — в телеграм-канале автора.

АвторыАдель Романенкова

Принципы лечения

Для коррекции нарушений при энцефалотригеминальном синдроме применяют медикаментозное лечение, хотя возможно и хирургическое вмешательство. Операция показана для устранения существенного косметического дефекта на лице, ликвидации ангиом внутри черепа, проявляющихся тяжелыми неврологическими расстройствами.

Медикаментозное лечение ангиоматоза направлено, прежде всего, на борьбу с эпилепсией. Применяют седуксен при приступе, на длительный срок назначаются вальпроевая кислота, депакин, финлепсин, карбамазепин. Учитывая, что противосудорожные средства не ликвидируют источник избыточной импульсации в мозге, такая эпилепсия нередко оказывается устойчивой к стандартному лечению, поэтому больным назначаются комбинации сразу нескольких лекарств.

При крупных ангиомах мозговой оболочки возможно проведение рентгенотерапии для уменьшения объема разрастаний, по показаниям проводится нейрохирургическое лечение судорог.

Для предотвращения отека мозга и сильной внутричерепной гипертензии могут быть использованы диуретики (фуросемид, маннитол). При нарастании глаукомы назначаются мочегонные средства, глазные капли азопт, альфаган. Изменения поведения, психологические проблемы, интеллектуальное снижение требуют назначения психотропных и седативных средств.

В процессе лечения детей с поражением мозговой оболочки могут возникнуть существенные сложности с воспитанием, правильным взаимодействием с ребенком. Тяжелые нарушения интеллекта, резкая задержка психического развития могут сделать общение с пациентов невозможным.

Особую группу больных с позиции воспитания и обучения могут составить те маленькие пациенты, у которых болезнь Штурге-Вебера имеет только кожное проявление. С одной стороны, отсутствие глаукомы и здоровая нервная система предполагают хороший прогноз, с другой – красное пятно на лице создает большой косметический дискомфорт и может стать причиной неправильного поведения со стороны окружающих.

Дети с изолированной формой ангиоматоза Штурге-Вебера обучаются в обычной школе, ведь интеллект у них не страдает. Учителя играют далеко не последнюю роль в процессе социальной адаптации, и именно им выпадает роль тех, кто научит сверстников не замечать явного внешнего изменения. Если не проводить активную работу со школьными товарищами и самим ребенком, то возникнут серьезные предпосылки для изменения характера изначально психически здорового ребенка вплоть до депрессии, неврозов и психопатий.

Читайте также:  Виды детской сыпи: памятка-инструкция для родителей

Среди осложнений болезни Штурге-Вебера возможны слепота, нарушения кровообращения в мозге с параличами, деменция вследствие резкой задержки психического развития. Смертельно опасными могут стать эпилептический статус и отек мозга.

Прогноз при ангиоматозе Штурге-Вебера неблагоприятный ввиду высокой вероятности осложнений, частого развития слепоты и умственной отсталости. Благоприятными можно считать лишь те формы патологии, которые сопровождаются изолированными пятнами на коже.

Принципы лечения

материалы по теме: Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз Телеангиэктазии: виды, факторы развития, методы удаления и лечения Минифлебэктомия: показания, преимущества метода, ход операции, реабилитацияПерейти в раздел:

  • Заболевания сосудов, патология с сосудистым фактором, методы диагностики, лечение и препараты

Остались вопросы? Задайте их онлайн нашему специалисту!

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Внимание! Мы не являемся «клиникой» и не заинтересованы в оказании медицинских услуг читателям. Также напоминаем, что безопасное лечение «по интернету», без очного приема назначить невозможно! Все рекомендации носят ориентировочный характер. Обращайтесь к вопросов может занимать 48 часов и более.

Лечение

Специфического лечения синдрома Элерса—Данло не существует. К хирургическому лечению вывихов и укреплению суставных связок следует прибегать с осторожностью, так как швы часто оказываются несостоятельными.

При склонности к кровоподтекам необходимо исключить иные геморрагические диатезы.

Больным синдромом Элерса— Данло типа IV и их родственникам для раннего выявления аневризм показано регулярное УЗИ.

Хирургическое лечение аневризм связано со значительными трудностями из-за хрупкости тканей, поэтому плановые операции таким больным проводят редко.

Женщин с синдромом Элерса— Данло типа IV следует предупреждать о возможности разрыва матки, кровотечения и других осложнений при беременности.

Лечение

Доктор назначает лечение, опираясь на патогенез заболевания.

Консервативные методы помогают уменьшить проявления симптомов и облегчить состояние больного с патологией Ледда, например, с помощью спазмолитиков уменьшить боль.

Однако наиболее действенный способ лечения патологии – хирургическое вмешательство. В дооперационное время пациенту должны провести подготовку, а именно:

  • установить назогастральный зонд;
  • ввести антибиотики;
  • установить систему, обеспечивающую венозный доступ.

Операция при мальротации заключается в проведении нескольких этапов лечения:

  • устраняется заворот и непроходимость кишки;
  • правая и левая кишки размещаются на правильных местах;
  • фиксируются петли кишечника;
  • проводится аппендэктомия.

В послеоперационный период маленькому пациенту обеспечивается искусственная вентиляция лёгких, проводится антибактериальная терапия, назначаются биопрепараты с лекарствами для улучшения перистальтики кишечника.

Перед и после оперативных вмешательств доктора назначают больному медикаментозное лечение.

Пациентам назначаются такие лекарства:

  • для улучшения сокращений кишечной мускулатуры;
  • антибиотики;
  • витамины;
  • сердечные препараты.

В послеоперационное время разрешается восстанавливать организм и нормализовать работу пищеварительной системы при помощи нетрадиционной медицины. Однако употребление любых народных средств нужно согласовать с доктором, иначе могут появиться серьёзные осложнения.

Заключающим этапом терапии считается – восстановительные процедуры. Для лечения взрослых пациентов используются медикаменты, которые улучшают работу ЖКТ и способствуют очищению толстой кишки, а для детей применяются лечебные дыхательные упражнения, физиотерапевтические процедуры с прогреванием горчичниками и прочие меры.