Синдром Саванта: «Остров гениальности и жизнь в забвении»

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Классификация

Формы патологии:

  • Хроническая — отличается медленным течением без выраженных клинических проявлений, с преимущественным поражением желез, нарушением их функций.
  • Подострая — возникает внезапно и сопровождается признаками воспаления, лихорадкой, поражением не только железистых структур, но и внутренних органов.

Степени активности синдрома:

  1. Высокая степень активности недуга проявляется симптомами паротита, кератита, конъюнктивита, гингивита, лимфаденопатии, гепатоспленомегалии.
  2. Умеренное течение – уменьшение воспалительных явлений и иммунологической реактивности, частичное разрушение железистой ткани.
  3. Минимальная активность патологии — склероз и дистрофия слюнных желез приводят к их дисфункции и развитию сухости во рту.

Как проявляется синдром Саванта и откуда он берется?

Проявляется синдром Саванта как гениальность, в одной или нескольких областях науки или искусства. Практически всегда его обнаруживают у людей с серьезными отклонениями в развитии или аутизмом. Большинство савантов не могут обойтись без помощи других людей. Прогулка до магазина или домашняя уборка, а зачастую и простое общение с людьми для них непосильная задача. Зато многие из них обладают феноменальной памятью и могут наизусть пересказать только что прочитанную книгу, нарисовать подробную карту большого города по памяти или сочинять гениальные музыкальные произведения за пару часов.

Чаще всего, синдром Саванта связывают с генетическими нарушениями и мутациями. На данный момент наука выделяет около 10 генов, мутации в которых приводят к возникновению данного состояния. И что удивительно, большинство из них расположено в Y хромосоме. Поэтому 4 из 5 людей с данной психической особенностью мужчины. Так что чаще всего савантизм, это врожденное состояние и реже приобретенное, вследствие травм головного мозга, иногда послеродовых или уже во взрослом возрасте, как например, у музыканта Дерека Амато.

Области науки и искусства, в которых чаще всего проявляют себя люди с синдромом Саванта

Как правило, проявление выдающихся способностей у таких людей можно выявить в музыке, живописи, арифметических вычислениях, математике, картографии, календарных расчётах и моделировании трехмерных систем.

Как проявляется синдром Саванта и откуда он берется?

Для примера:

  • Стивен Уилтшир после полета над Лондоном начертил точную карту города по памяти. Его талант обнаружился в 5 лет, с тех пор он по памяти может нарисовать любой когда-либо увиденный пейзаж;
  • Ким Пик был рожден с большой грыжей в мозге, которая мешала его нормальной работе. Он одновременно умственно отсталый и гений, который может наизусть запомнить целую книгу. У него также проявляются таланты в музыке;
  • Дерек Паравичини благодаря синдрому стал известным джаз-бенд музыкантом;
  • Бен Андервуд является «эхолокатором». Из-за травмы глаз он слеп, но ориентируется в пространстве при помощи щелчком рук и эха, которое отражается от поверхности предметов;
  • Таммет Дэниел обладает талантом к изучению языков и сложнейших диалектов. Он знает несколько десятков языков, которые учит буквально на лету. При этом у него тяжелая форма эпилепсии.
Читайте также:  Аутоиммунная крапивница — причины, симптомы, лечение

Особенность савантов

У всех людей с синдромом Саванта есть одна особенность – правое полушарие развито гораздо сильнее левого. У обычных людей это закономерность проявляется наоборот. Чаще всего за своим способности люди платят забвением. Они редко бывают адаптированы к внешнему миру, и большинство из них живет в своём замкнутом мирке.

Современные исследования показывают, что практически у всех людей с аутизмом можно найти гениальные проявления. Однако делать это надо как можно раньше (когда малышу 1-2 года), чтобы развить талант и научить ребенка общаться с внешним миром.  

В кинематографе людей с данным психическим состоянием можно наблюдать в фильме «Человек дождя» или сериале «Хороший доктор».

Почему возникает синдром Саванта:

Как проявляется синдром Саванта и откуда он берется?

Основные факторы риска рождения ребенка с савантизмом это:

  • рождение ребенка на 35 неделе или ранее (недоношенность);
  • вес при рождении менее 2,5 кг;
  • врожденные аномалии в развитии, в частности головного мозга;
  • зрелый возраст родителей. Мать старше 40 лет и/или отец старше 45 лет;
  • родовые травмы или реанимация после рождения;
  • генетические мутации, в том числе радиационное заражение и неблагоприятные экологические факторы;
  • мужской пол;
  • генетические мутации;
  • любые травмы головы, а также опухоли головного мозга.

Поделиться ссылкой:

Диагностика

Диагностических лабораторных тестов для установления PFAPA синдрома не существует. Диагноз в первую очередь ставится на основании истории болезни и результатов осмотра.

В посеве из горла (бактериологическое исследование) может выявляться бета-гемолитический стрептококк группы А (БГСА), но на лечение пенициллинами данные пациенты не отвечают. Это позволяет сделать вывод, что они являются носителями БГСА, то есть имеющиеся симптомы не являются проявлением БГСА-тонзиллофарингита.

В острый период в анализах крови выявляется умеренный лейкоцитоз (13,6 ± 4,5 x 109 /л), повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивного белка (СРБ), нейтропения. Все показатели нормализуются в межприступный период.

PFAPA синдром — это диагноз исключения. В первую очередь исключаются другие причины рецидивирующей лихорадки: инфекция, воспалительные заболевания кишечника, лихорадка при лимфоме Ходжкина, циклическая нейтропения и другие.

Для диагностики имеют значения следующие критерии:

  • Более трех задокументированных стереотипных эпизодов лихорадки, возникающих через регулярные промежутки времени. Для отдельных пациентов интервалы между приступами почти идентичны в пределах от двух до восьми недель. Каждый эпизод обычно длится от 2 до 7 дней. Важно, что симптомы каждого эпизода практически идентичны.
  • Во время обострения у пациентов часто наблюдается фарингит, шейная лимфаденопатия или афтозный стоматит.
  • Нормальные параметры роста и развития у детей.
  • Разрешение симптомов в течение нескольких часов после лечения преднизолоном в виде однократной дозы или двух доз с интервалом от 12 до 48 часов.

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

  • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
  • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
  • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
  • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Методы лечения

Терапевтические методики деменции в детском возрасте имеют схожие направления с лечением аутизма раннего возраста. При этом акцент в лечении делается на ранние интенсивные мероприятия, бихейвиоральный подход к проблеме, четкую структурированность. Эффективность медикаментозной терапии в данном вопросе не доказана научно, поэтому лекарства применяются лишь на первом этапе болезни для купирования поведенческой симптоматики. Каждый раз программа развития для пациента составляется в индивидуальном порядке при подключении к данному процессу психологов, врачей других специализаций, педагогов, родителей. Комплексный терапевтический подход при синдроме Геллера включает в себя:

  • корригирующие и развивающие мероприятия;
  • психотерапию и семейные консультации;
  • социальную реабилитацию.
Читайте также:  Как выглядеть ухоженной каждый день — советы косметолога

Развитие и корректировка навыков и функций подразумевает под собой особые занятия для восстановления речевой активности и интеллекта. Проводятся такие занятия специалистами различных направлений – психотерапевтами, логопедами, дефектологами, психологами. Возобновление социальных навыков происходит при групповых занятиях, где дети с идентичными проблемами учатся взаимодействовать и коммуницировать между собой.

Методы лечения

На занятиях по семейной консультации родители обучаются уходу за детьми с данным заболеванием, проходят информационные занятия по течению заболевания, ознакамливаются с прогнозом. Психотерапевтическая помощь также оказывается семьям на групповых занятиях, где происходят встречи между семьями, в которых есть дети с синдромом Геллера, что снижает социальную изоляцию данных семей, позволяет получить эмоциональную поддержку, опыт практического характера по бытовым вопросам и в сфере развития ребенка в домашних условиях.

Социальная реабилитация помогает усилиями специалистов сформировать у ребенка необходимые практические навыки. Ребенка научат одеваться, умываться, пользоваться вилкой и ложкой, держать карандаш, лепить из пластилина. Параллельно с этим происходит корректировка эмоциональных и поведенческих отклонений, развивается концентрация внимания и усидчивость.

Лечение синдрома Фрейли

После того как синдром Фрейли диагностирован, врач подбирает наиболее эффективное лечение.

Существуют два основных метода лечения синдрома Фрейли:

  • хирургический;
  • консервативный.

Оперативное вмешательство дает долгосрочный эффект. Обычно используют следующие способы коррекции нарушения:

  1. Перемещение сосуда на положенное ему место. Затем он фиксируется там естественным путем.
  2. Искусственно создается специальное русло между почечной лоханкой и чашечкой. И именно туда направляется сосуд.
  3. Увеличение объема соустья между лоханкой и чашечкой.

Неплохие результаты дает и консервативное лечение.

Лечение синдрома Фрейли

Обычно назначают лекарственные препараты для купирования симптоматики. В результате лечения удается добиться:

  • стабилизации артериального давления;
  • нормализации кровоснабжения почек;
  • предотвращения образования камней, их выведения в случае необходимости;
  • улучшения оттока мочи.

Чтобы уменьшить болевые ощущения, часто требуются спазмолитические и обезболивающие препараты.

Неплохие результаты показывают и физиотерапевтические процедуры. Наиболее часто назначаются:

  • диадинамотерапия;
  • ультразвук;
  • иглотерапия;
  • теплые ванны;
  • амплипульс;
  • гальванизация;
  • магнитотерапия.

Народная терапия используется только под контролем врача. Против самого синдрома Фрейли она бессильна, зато способна предотвратить некоторые осложнения.