Заболевание порфирия: что это, как лечить

По мере неутихающей пандемии коронавирусной инфекции проводится все больше исследований, позволяющих сделать очередные открытия в борьбе с этим опасным заболеванием. В процессе работы ученых стало известно, что COVID-19 оказывает негативное влияние не только на дыхательную систему, но и другие органы.

Что такое «порфирия» и «порфирины»?

Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.

Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.

Клинические проявления

Основная локализация поражения при ПКП – это кожные покровы. Чаще всего в начале заболевания на коже появляются участки с усиленной пигментацией, пузырьки, очаги чрезмерного шелушения. Наиболее подвержены изменениям уши, лицо, шея, кисти рук, верхняя часть груди. При этом цвет кожи может быть различным – от сероватого, землистого до бронзового.

На первых этапах болезни изменение цвета кожи может быть временным и проходит в холодное время года, но по мере прогрессирования патологии гиперпигментация приобретает устойчивый характер. Длительное время это может быть единственным проявлением патологии.

Также к признакам повышенной чувствительности к солнцу относят чрезмерную ранимость кожи. Характерно появление плотных пузырей с различным жидким содержимым вплоть до геморрагического. После вскрытия таких образований остаются болезненные эрозии с последующим формированием рубцов.

Латентная форма патологии отличается гипертрихозом кожи в области висков и скул, утолщением кожного покрова задней поверхности шеи, вследствие чего образуются глубокие складки в виде ромбов.

Трофические и вегетативные патологические изменения заключаются в появлении головных болей, запоров/диареи, потливости, инсомнии, усиленного сосудистого рисунка на коже верхней части груди, тахикардии, деформации ногтевых пластин, атрофии мышц верхних конечностей.

Среди атипичны форм кожной порфирии выделяют:

  1. Язвенно-некротический вид, присущий пациентам с ВИЧ, сахарным диабетом. В данной ситуации появляются глубокие язвы на коже, в мягких тканях отмечается гнойное воспаление и некроз.
  2. Склеродермоподобная, витилигинозная, инфильтративно-бляшечная проявляются чешуйчатой эритемой, напоминающей бабочку, уплотнениями кожи, участками депигментации кожи.

Течение заболевания у женщин имеет свои особенности. Патология развивается рано, приблизительно в 30 лет. на лице возникают хлоазмы, кожа сильно шелушится. Изменения чаще всего формируются на спине, бедрах, стопах.

Симптомы заболевания

Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:

  • красновато-коричневый цвет мочи;
  • сильная боль в животе.
Читайте также:  Герпес у детей: типы, симптомы и лечение

Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:

  • невропатия;
  • повышенное артериальное давление и тахикардия;
  • боль в конечностях;
  • нарушения водно-электролитного баланса.

Основными признаками эритропоэтических форм выступают:

  • анемия;
  • поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
  • неадекватное поведение при нахождении на солнце.

Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:

  • солнечных лучей;
  • приема медикаментов;
  • употребления наркотиков и алкоголя.

Особенности клинической картины разных форм порфирии

  • Поздняя кожная порфирия

Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.

Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.

  • Врождённая эритропоэтическая порфирия

Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.

У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.

При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.

  • Острая перемежающаяся порфирия

Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.

Читайте также:  Родимое пятно у новорожденного на пояснице

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире. Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни:

  • порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000;
  • наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000;
  • и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000.
Распространенность

Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире

Тяжелая форма

У пациентов, переносящих коронавирусную инфекцию в тяжелой форме и вынужденных длительное время находиться в малоподвижном состоянии, может развиться акро-ишемия, то есть ухудшение снабжения кровью стоп – пальцев, подушечек и пяточной области.

Также данное состояние способно привести к гиперкоагуляции – повышению вязкости крови, из-за чего она с трудом проходит по сосудам, особенно по мелким – капиллярам и венулам. Это способно вызвать их повреждение, застой крови и формирование тромбов.

При акро-ишемии у человека сначала отмечается потемнение стоп, затем при отсутствии необходимой помощи либо ее неэффективности они чернеют, то есть развивается некроз тканей. Первые стадии, как только кожа начинает реагировать на ухудшение кровоснабжения, сопровождаются легкой болью, пораженный участок немного чешется и меняет цвет, поэтому их нередко пропускают, если дискомфорт не выраженный.

Когда происходит почернение синюшных участков, помочь пациенту может только ампутация. В противном случае велика вероятность дальнейшего развития некротического поражения и сепсиса. Тяжелобольных всегда тщательно осматривают врачи, чтобы вовремя распознать ишемию и предпринять надлежащие меры.

Диагностика

Страдающие заболеванием должны иметь патологические результаты, как итог исследований в лабораториях. Чтобы провести диагностику острой порфирии, больному необходимо сдать анализ на процентное соотношение дельта-аминолевулиновых кислот и порфобилиногенов в моче. Чтобы диагностировать у пациента кожную порфирию его направляют на измерения процента порфирина в плазме крови. Доктор может назначить и другие лабораторные исследования, к примеру, замерить качество ферментов в красных кровяных тельцах.

Важно! Любые дополнительные исследования проводятся только тогда, когда на это есть причина. К примеру, результат одного анализа оказался подозрительно плохим или наоборот, слишком хорошим.

Острая порфирия подозревается у всех пациентов, кто обратился с:

  • болезненными ощущениями в области живота;
  • психическими отклонениями;
  • периферической нервозностью и характерными изменениями цвета мочи.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз проводятся профессиональные исследования:

  • лабораторные анализы урины на содержание порфобилиногенов (при болезни его процент увеличивается);
  • определяется активность порфобилиноген дезаминаза и мутация в этом же гене.

Острая перемежающаяся форма помимо всего стоит отличить от полиневрита токсического типа во время отравления свинцом, а также от постгриппозных инфекционно-аллергических синдромов Гийена Барре, а также от дифтерийных полинейропатий.

Чтобы исключить заболевание почек также проводится оценка спектра поглощения порфиринов, используя флюоресцентную спектроскопию.

Представляем вам видео, в котором описаны три главных симптома, которые говорят об атаке порфирией.

С какими заболеваниями может быть связано

Увеличивают предрасположенность к порфирии различные формы поражения печени:

  • вирусные гепатиты В и С,
  • фиброз,
  • алкогольная болезнь,
  • гемохроматоз,
  • гепатоклеточная карцинома.

У 30-40 % больных с поздней кожной порфирией наблюдается хроническое поражение печени.

Инсоляция провоцирует позднюю кожную порфирию, с чем связано возникновение заболевания летом или осенью; наибольшая заболеваемость приходится на июль-август.

Дерматологическая симптоматика поздней кожной порфирии характеризуется пигментацией, пузырями и гипертрихозом. Пигментация возникает на открытых участках кожи — лице, шее, верхней части груди, тыльной части кистей. Она диффузная, цвет колеблется от землисто-серого до красновато-синюшного и бронзового оттенка.

Классическим признаком поздней кожной порфирии является пузырная кожная реакция, пузыри имеют размеры от просяного зерна до горошины и фасоли. Наиболее часто пузыри располагаются на тыльной поверхности кистей и лице.

Гипертрихоз возникает преимущественно на лице в височно-скуловой области, на ушных раковинах, переносице. К атипичным кожным проявлениям относятся склеродермоподобная форма, меланодермия-порфирия, инфильтративно-бляшечная или порфирия по типу красной волчанки. Кожные поражения появляются в возрасте от 40 до 70 лет. Светочувствительность обусловлена накоплением порфиринов в коже.

Поражения печени, по мнению многих исследователей, обязательно сопровождают позднюю кожную порфирию (гепатомегалия, болезненность печени при пальпации).

Увеличенное выделение уропорфирина и копропорфирина с желчью приводит к дискинезии желчного пузыря и желчных путей и таким сопутствующим поражениям желудочно-кишечного тракта как гастрит и дуоденит, хронический колит. В развернутой стадии поздней кожной порфирии наблюдаются также поражения нервной системы:

  • полиневритический синдром с выраженной атрофией мышц лица, кистей и плечевого пояса,
  • вегетативно-трофические расстройства,
  • астенический синдром.

Поражение сердечнососудистой системы проявляется инфарктом миокарда, стенокардией, церебральной ишемией. Сахарный диабет обнаруживают у 15-25% больных. Первичный рак печени может индуцироваться порфирией.

Какие лекарства употреблять нельзя?

Острая перемежающаяся порфирия может возникать вследствие воздействия некоторых лекарственных средств. Поэтому необходимо знать, какие из них принимать нельзя, чтобы не спровоцировать приступ.

Какие лекарства употреблять нельзя?

Итак, если у человека наблюдается острая перемежающаяся порфирия, список запрещенных лекарств необходимо знать наизусть:

  • Очень опасные препараты: «Дапсон», «Даназол», «Дифенилгидантон», «Диклофенак», «Карбамазепин», «Мепробамат», «Новобиоцин», «Хлорохин».
  • Потенциально опасные: «Клоназепам», «Кетамин», «Клонидин», «Нортриптилин», «Рифампицин», «Теофиллин», «Эритромицин», «Спиронолактон».