Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт?

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Что это такое

Скрининг (просеивание) — анализ крови, позволяющий диагностировать у новорожденного определенное врожденное заболевание. На данный момент это исследование считается самым точным. Такая ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных имеет народное название — «пяточный тест», так как забор крови происходит из пятки. Только так можно получить достаточный объем крови для исследования.

Положительный анализ не свидетельствует о том, что у ребенка имеется выявленное генетическое заболевание. Его направят к врачу для проведения более детального обследования.

Анализы в роддоме

В течение всей беременности женщина сдает анализы в женской консультации, где она состоит на учете. Некоторые анализы сдают все будущие мамы, они обязательные. Другие анализы женщина сдает по соответствующим показаниям.

Таким образом, если женщина своевременно обратилась в женскую консультацию и стала на учет по беременности, то к моменту родов все необходимые анализы она сдала. Результаты анализов и других исследований вносятся в обменную карту беременной, которую будущая мама получает на руки после 32 недели беременности или же копия обменной карты имеется у нее на руках со дня первого же посещения женской консультации.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Отвечаем на вопросы

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Отвечаем на вопросы

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Читайте также:  Гексикон при беременности

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Лечение заболеваний

Процедура практикуется в родильных домах для массового обследования новорождённых малышей. Это эффективный метод выявления серьёзных заболеваний, которые приводят к летальному исходу.

С помощью скрининга после родов выявляют тяжёлые наследственные заболевания. Каждое из них проявляется в любом поколении. Генетическая природа обусловлена мутацией гена, который передаётся от дальних родственников.

На какие болезни делается скрининг новорождённых в роддоме:

  1. фенилкетонурия;
  2. муковисцидоз;
  3. гипотиреоз;
  4. галактоземия;
  5. адреногенитальный синдром;
  6. задержка в развитии.

Фенилкетонурия. При дефиците ферментов возникает фенилкетонурия. Ферменты требуются для расщепления аминокислоты, которая содержится в белковых продуктах. При патологии процесс не происходит, образовывается интоксикация нервных клеток и головного мозга. Ребёнок умственно отстаёт, поэтому понадобится диета и специальные препараты.

Муковисцидозу. Нарушение функционирования органов, которые вырабатывают слизь и секрет, приводит к муковисцидозу. Плохо работает кишечник, поджелудочная и потовая железа, лёгкие и бронхи. Выделения становятся густыми и вязкими, что нарушает пищеварение и дыхание. При такой болезни черты лица становятся кукольными, грудная клетка расширяется, вздувается живот, отмечают пупочную грыжу.

Заболевание проходит в смешанной форме в 80% случаев, в лёгочной около 15%, в кишечной не более 5%, около 2% приходится на атипичную и стёртую. Каждая форма выделяется разнообразным проявлением. Препараты не избавляют от проблемы, патология неизлечима. Ребёнку пожизненно придётся принимать дорогие лекарства, проходить реабилитацию и придерживаться диеты.

Гипотиреозу. Проблемы с выработкой гормонов приводят к врождённому гипотиреозу. Неправильно работает щитовидная железа, нарушается обмен веществ, ребёнок отстаёт в умственном и физическом развитии. Расстраивается функционирование почти всех систем организма. Своевременное лечение минимизирует риск дальнейшего формирования болезни.

Галактоземия. При мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы начинается галактоземия, связанная с нарушением обмена веществ. Генетическая патология возникает в одном случае из 50 тысяч. Вещество накапливается в крови и тканях, происходит токсическое отравление, поражается нервная система, ухудшается зрение, страдает печень. У новорождённого отмечают рвоту, судороги, желтуху, вялость мышц.

При осложнении диагностируется психическое отклонение, снижается иммунитет. Первый год жизни – важное время для лечения. При его отсутствии смертность малышей составляет 75%. Понадобится диета, в которой отсутствуют продукты с галактозой для облегчения состояния, увеличения продолжительности жизни.

Адреногенитальный синдром. Недостаточность гормонов коры надпочечников кортизола приводит к адреногенитальному синдрому. Нарушается половое развитие, дети страдают низкорослостью, возникают проблемы с почками. Генетическое заболевание провоцирует недостаток веществ, которые необходимы для защиты от стрессов и инфекций, работы внутренних органов, нормального давления.

Процедура скрининга проводится быстро, безболезненно и бесплатно. Медработники рекомендуют не отказываться от проведения диагностики. Сознательный подход к обследованию выявляет генетическое заболевание, которое приводит к инвалидности и необратимым последствиям. Своевременное обнаружение отклонения поможет при составлении плана лечения, корректировке состояния. У новорожденного появляется шанс нормально развиваться, избежать инвалидизации.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Как проводят?

Полезно: 5 способов вытащить занозу у маленького ребенка

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Читайте также:  Лечебные свойства щавеля и противопоказания

Может ли ВИЧ-положительная женщина родить здорового ребенка? Каковы риски? С чем они связаны?

ВИЧ-положительная женщина обязательно может и родит ребенка без инфекции при сочетании нескольких важных методов профилактики передачи ВИЧ от матери к ребенку:

  • До зачатия необходимо узнать свою вирусную нагрузку и иммунный статус и заблаговременно начать прием АРВТ. Заблаговременно – это значит, что хотя бы за полгода до зачатия вирусная нагрузка в крови женщины не должна определяться.
  • Безусловно, необходимо пройти гинекологическое обследование и пролечить ЗППП, если они обнаружены.
  • Во время беременности, если женщина раньше не принимала АРВТ, следует начать прием препаратов на сроке 18 недель и до рождения ребенка. Сейчас рекомендации ВОЗ говорят о том, что всем женщинам должна быть предложена АРВТ и после рождения ребенка независимо от клинических показателей состояния здоровья женщины.
  • Во время родов женщине внутривенно вводят дополнительный препарат (как правило, Ретровир).
  • После рождения ребенку назначают АРВ-препарат в сиропе, который нужно принимать дважды в сутки как минимум 7 дней.
  • И еще один метод не передать ВИЧ ребенку – отказаться от грудного вскармливания. Для этого существуют препараты, которые безболезненно и без вреда для здоровья женщины останавливают лактацию сразу после родов.

Схема проведения

Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного

Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:

  1. Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
  2. Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
  3. Направляются на исследование в лабораторию.
Схема проведения

На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:

  • повторное исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.

Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.

Как берут кровь из вены у грудничка

С первого же дня жизни у новорожденного берут анализ крови, чтобы оценить его состояние здоровья. Эта процедура будет повторяться каждые 3 месяца в течение первого года жизни ребенка.

Как берут кровь из вены у грудничка и что можно предпринять, чтобы забор не стал травмой как для малыша, так и для его родителей?

Зачем

Результаты анализа являются объективным показателем здоровья малыша, поэтому в одних случаях ее берут планово, чтобы убеждаться, что ребенок здоров, а в других – по назначению врача при необходимости выяснить причину болезненного состояния младенца.

Забор нужен при:

  • Выявлении чувствительности к аллергенам (симптомы: кожа шелушится, щеки алые, сыпь на теле и др.);
  • Подозрении на гепатит, инфекционные заболевания или другие очень серьезные отклонения (требуется биохимический анализ);
  • Потребности выявить корь/краснуху/паротит (нужен серологический анализ);
  • Наличии признаков сахарного диабета (потребуется проверка на сахар);
  • Необходимости оперативного вмешательства или диспансеризации (анализ для выяснения группы).

Откуда и как

Традиционным местом, откуда берут кровь и у взрослых, и у маленьких детей, является сгиб локтя.

Процедура – стандартная: накладывается жгут, зона планируемого прокола обрабатывается спиртом, после прокола анализ забирается в пробирку, жгут снимают, иглы вынимают и зажимают отверстие смоченной в спирте ватой.

Однако у новорожденных и малышей до 4 месяцев кровь гуще и вены в локтевом сгибе обнаружить сложно (они менее заметны), поэтому в таких случаях для забора могут использоваться вены:

  • Ног;
  • Предплечья;
  • Внешней стороны ладони;
  • Головы.

Существует два типа технологии забора: открытый и закрытый. Первый случай может давать недостоверные данные по результату проведенного теста (разрушаются клетки крови при переносе их в пробирку) и быть небезопасным для участников процедуры. Второй путь – использование вакуумных систем, что безболезненно для ребенка и безопасно.

Читайте также:  Тянет живот в начале беременности: как распознать угрозу?

Рекомендации

  1. Желательно приносить малютку на сдачу анализа голодным, что в случае с грудничками выполнить нереально.
  2. За 15 минут до начала процедуры малыш должен находиться в тепле и покое (чтобы кровь легче выходила по расширенным сосудам).
  3. При возможности пускай родитель присутствует при заборе крови, держит ребенка на руках и помогает медперсоналу, отвлекая малыша от неприятных ощущений. Для детей постарше можно использовать анестезирующий крем и жидкость.

Какая норма нейтрофилов в крови у детей и что делать при ее отклонении.

  • Что показывает расшифровка анализа крови у детей, взятой из вены.
  • Узнайте здесь, что означает повышение моноцитов в крови ребенка.

Анализ после родов в роддоме: для чего они нужны?

Хорошие анализы после родов (норма) характеризуют физиологическое течение послеродового периода. Плохие анализы крови после родов в обязательном порядке должны быть трактованы лечащим врачом для того, чтобы определить причину таких отклонений и провести их коррекцию.

Клинический анализ крови — это стандартный анализ, позволяющий узнать общее состояние организма: уровень гемоглобина в крови дает понятие о насыщенности крови кислородом, уровень лейкоцитов могут указать на развитие гнойно-воспалительного процесса.

Норма общего анализа крови после родов включают следующие основные показатели:

  • гемоглобин не менее 110 г/л,
  • эритроциты не менее 4*10 в 12 ст.,
  • лейкоциты – до 9*10 в 9 ст.,
  • тромбоциты – не менее 180*10 в 9 ст.

Коагулограмма — это анализ крови, позволяющий визуализировать особенности системы свертывания крови в организме.

Биохимический анализ крови —

это спектр величин, отражающих функциональную способность печени в виде общего белка, печеночных ферментов (АлАТ, АсАТ), тимоловой пробы, позволяет судить о качестве работы почек в виде определения креатинина и мочевины.

Клинический анализ мочи – это анализ, характеризующий работу почек, мочевого пузыря и всей мочевыделительной системы. Наличие отклонений позволит выявить уровень поражения и назначить своевременную грамотную терапию. Плохой анализ мочи после родов может указывать на развитие пиелонефрита, цистита. Если в анализ мочи после родов попала кровь, то в бланке может быть указано большое количество эритроцитов. Однако не стоит преждевременно расстраиваться — нужно пересдать анализ с соблюдением правил.

Анализ мочи по Нечипоренко после родов, анализ мочи по Зимницкому — это специфические анализы, назначающиеся при подозрении на дисфункцию мочевыделительной системы. Данные анализы позволяют выявить количество воспалительных элементов, эритроцитов в моче.

Анализ мочи после родов

После родов обязательным к сдаче является общий анализ мочи. Другие анализы мочи (по Нечипоренко, по Зимницкому и др.) назначаются в индивидуальном порядке при подозрении на дисфункцию мочевыделительной системы.

Как сдать анализ мочи после родов?

Обязательными условиями перед сдачей анализа является проведение тщательного туалета наружных половых органов, отграничение влагалища ватным тампоном для того, чтобы послеродовые выделения (лохии) не попали в баночку и не отразились на результатах исследования.

В норме показатели общего анализа мочи после родов следующие:

  • удельный вес колеблется в пределах 1014-1024,
  • лейкоциты — 2-4 в поле зрения,
  • эритроциты – до 4 в поле зрения,
  • белок, кетоновые тела, бактерии – отсутствуют.

Анализ плаценты после родов: показания и расшифровка

Иногда врачам приходится брать анализ плаценты после родов. Для чего это делается?

Для проведения данной манипуляции необходимы следующие показания, осложняющие беременность:

  • дисфункция плаценты с замедлением кровотока либо без него;
  • маточно-плодовая инфекция;
  • хориоамнионит;
  • дистресс плода;
  • наличие в анамнезе невынашивания беременности;
  • антенатальная гибель плода;
  • роды на дому;
  • недоношенная и переношенная беременность;
  • беременность вследствие применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО);

Гистологическое исследование проводится гистологом. В исследуемом материале доктор может обнаружить кальцинаты, дегенеративно измененные ткани вследствие хронической гипоксии (недостатка кислорода), воспалительные элементы за счет имеющейся маточно-плодовой инфекции.

Плохой анализ последа после родов позволяет выявить причину осложнений беременности, рассчитать риски для матери и ребенка в послеродовом периоде, а также предотвратить эти факторы в последующей беременности.

Анализ на гормоны после родов

Здоровая женщина не нуждается в каком-либо специфическом обследовании на уровень гормонов после родов.

Если же присутствуют заболевания щитовидной железы (гипо-, гипертиреоз, диффузный токсический зоб), обязательным к сдаче является анализ на уровень гормонов ТТГ (тиреотропный гормон), Т3 и Т4. При наличии аденомы гипофиза выполняется исследование на определение уровня пролактина.