Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз)

Нейрофиброма – доброкачественное новообразование, которое развивается из вспомогательных клеток нервной ткани (шванновских клеток), входящих в структуру соединительной ткани фибробластов и клеток периневрия. Нейрофибромы в большинстве случаев представляют собой множественные мягкотканные образования, которые локализуются в подкожной клетчатке, но возможно образование единичных опухолей, а также их локализация в корешках спинного мозга, мягких тканях организма и в различных органах.

Формы нейрофиброматоза Реклингхаузена

При болезни Реклингхаузена новообразования могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого выделяются такие основные формы этого заболевания:

  • периферическая форма (или болезнь Реклингхаузена I типа): новообразования образуются только из тканей периферических нервов;
  • центральная форма (или болезнь Реклингхаузена II типа): новообразования образуются из тканей центральной нервной системы.

Чаще встречается периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена. Она наблюдается у одного ребенка из 4 000 новорожденных. Центральная форма нейрофиброматоза встречается значительно реже и выявляется у одного ребенка из 50 000.

Существуют и разновидности этих типов нейрофиброматоза Реклингхаузена:

  • III тип (смешанный) – характеризуется быстро прогрессирующими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет и сопровождаются наличием на ладонях больного нейрофибром;
  • IV тип – отличается от центральной формы наличием у больного множественных нейрофибром;
  • V тип (сегментарный) – характеризуется односторонним поражением в виде гиперпигментаций и нейрофибром, которое затрагивает один кожный сегмент или его часть;
  • VI тип – характеризуется наличием только пигментных пятен и отсутствием нейрофибром;
  • VII тип – характеризуется поздним дебютом заболевания и сопровождается развитием нейрофибром после 20-ти лет.
Читайте также:  Болезни горла и гортани, фото и симптомы фарингита

Классификация

Основная классификация нейрофиброматоза имеет два типа:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — плексиформная нейрофиброма также называется болезнью Реклингхаузена. При этой форме болезни возникают узелки Лиша — узлы на оболочке и радужке глаза. Причина возникновения нейрофиброматоза 1 го типа, обычно, генетическая наследственность, при этом диагностируется заболевание 1 раз на 3000 человек. Периферические опухоли нейрофбироматоза первого типа также могут стать причиной возникновения нейробластомы, саркомы и лейкоза. После десяти лет, у ребенка с этим диагнозом возникает большое количество нейрофибром разного размера. В некоторых случаях они могут быть в совокупности более десяти килограмм.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — очень редкая форма нейрофиброматоза, наблюдаемая у одного человека из 50000. Этой форме заболевания характерны кожные проявления, спинальные опухоли и приступы эпилепсии. Болезнь может диагностироваться, если в семье есть родственники с мутированным геном. Также на возникновение этого нейрофиброматоза могут указывать глиомы, шванномы и менингиомы.

Помимо двух основных, в медицине принято выделять еще 4 типа нейрофиброматоза, которые проявляются немного другими опухолями:

  • Смешанный (третий тип) — нейрофиброматоз 3 типа диагностируется в случае обнаружения развитых опухолей, задевающих центральную нервную систему. Этот вид нейрофиброматоза развивается преимущественно в возрасте пациента от двадцати до тридцати лет. Локализуются опухоли чаще в области ладошек.
  • Четвертый — характеризуется большим количеством опухолей. Эта форма заболевания задевает систему зрения, может сопровождаться глиомой зрительного нерва и менингиомой.
  • Пятый — проявления этого типа заболевания подкожного и кожного характера. Тело покрывается пигментными пятнами, возможно увеличение частей тела, вызванное нейрофибромами кожи. Также нейрофибромы приводят к тому, что форма туловища пациента становится асимметричной.
  • Шестой тип — проявляется в виде множественных участков с пигментацией в области подмышек.

Лечение пациентов зависит непосредственно от типа заболевания и стадии его развития. Чем раньше был диагностирован нейрофиброматоз, тем больше вероятность его успешного излечения.

Читайте также:  Биопарокс аналогичные препараты с антибиотиками

Рекомендуем к прочтению Лечение миомы народными средствами — рецепты которые помогли без оперции

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
  • веснушки в паху или под мышками;
  • несколько нейрофибром;
  • аномалии костного аппарата;
  • глиома зрительного нерва;
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи;
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
  • КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.
Читайте также:  Антибиотики при синусите у взрослых. Цены, отзывы

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Прогноз

При своевременном лечении и регулярном наблюдении у врачей прогноз жизни при нейрофиброматозах благоприятный. Трансформация опухолей в злокачественные происходит редко, пациенты сохраняют нормальный уровень трудоспособности, многие из них социально адаптированы.

Важно. Средняя продолжительность жизни при нейрофиброматозе на 15 лет меньше, чем у здоровых людей.

Далеко не все больные знают, как жить при болезни Реклингхаузена, чтобы предотвратить осложнения. Для этого нужно регулярно наблюдаться у врача, вовремя проводить лечение с учетом врачебных предписаний и не забывать о реабилитации. Многие больные заявляют: «Я давно живу с нейрофиброматозом 1 типа, ежегодно наблюдаюсь у специалиста и соблюдаю режим лечения, поэтому веду умеренно активную жизнь с небольшим количеством осложнений». Грамотная реабилитация позволяет корректировать незначительные нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата и умственного развития.

Нейрофиброматоз – это генетическая патология, которую можно предотвратить. Сделать это стоит еще во время планирования беременности. Для этого пара должна пройти медико-генетическое консультирование, во время которого специалист определит вероятность рождения больного ребенка.