Синдром Ашера Симптомы, причины, лечение

Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).

Ссылки [ | ]

  • Ирина Кравцова. Не лечится, помочь нельзя.. Что такое синдром Ушера и как живут слепоглухие в России. (рус.). Meduza (31 марта 2017). Дата обращения: 1 апреля 2017.
  • Что такое синдром Ушера? // по материалам Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, март 1999, Москва.
  • СИНДРОМ УШЕРА // «ОБЪЕДИНЕНИЕ СЛАБОСЛЫШАЩИХ»
В другом языковом разделе есть более полная статья Síndrome de Usher (исп.).Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода. При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.
Это заготовка статьи по медицине. Вы можете помочь проекту, дополнив примечание по возможности следует заменить более точным.

Причины и факторы риска

Существует много факторов, способных привести к развитию проблем со слухом у детей. Некоторые дети рождаются с плохим слухом. В таком случае говорят о врожденной тугоухости. Если же проблемы со слухом возникли после рождения, тугоухость называют приобретенной.

Врожденная тугоухость

Иногда врачам удается установить причину развития врожденной тугоухости, однако это происходит не всегда. Эта разновидность проблем со слухом может быть обусловлена генетическими (передаваться по роду) и негенетическими факторами.

Существует несколько вариантов передачи проблем со слухом от родителей к их детям.

  • Оба родителя являются носителями рецессивного гена тугоухости, который они и передают ребенку.
  • Один из родителей является носителем доминантного гена тугоухости, который он и передает ребенку.
  • Один из родителей передает ребенку генетический синдром (синдром Дауна, синдром Ушера и т.д.).

Негенетические причины чаще всего связаны с заболеванием или травмой, имевшими место до или во время родов. Основными негенетическими причинами являются:

  • Инфекция (цитомегаловирус, коревая краснуха и простой герпес), перенесенная матерью во время беременности.
  • Преждевременные роды.
  • Диабет у матери.
  • Злоупотребление алкоголем или наркотиками во время беременности.

Приобретенная тугоухость

Приобретенная тугоухость может развиться в любой момент жизни. Обычно причиной становится травма или болезнь. Вот лишь несколько факторов, способных привести к появлению приобретенной тугоухости:

  • Тяжелая травма головы.
  • Частые ушные инфекции.
  • Прием препаратов, наносящих ущерб уху (слуховой системе).
  • Перфорация (отверстие) барабанной перепонки.
  • Инфекции и вирусы, такие как менингит, энцефалит, ветрянка и корь.
  • Скопление жидкости в среднем ухе.
  • Длительное воздействие шума.

Какие бывают подтипы?

Синдром Ашера можно разделить на несколько подтипов в зависимости от возраста появления первых симптомов, клинических характеристик и тяжести состояния здоровья (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

Синдром Ашера Тип I

Первый подтип синдрома Ашера можно идентифицировать с рождения, хотя некоторые специфические признаки являются прогрессивными (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховые аномалии характеризуются наличием глубокой глухоты врожденного характера, то есть от рождения. Кроме того, невозможно использовать специальные приспособления, такие как слуховые аппараты, для улучшения этой способности..

Визуальные изменения появляются коварно. Первые проблемы со зрением появляются около 10 лет и могут прогрессировать до слепоты с возрастом.

Читайте также:  Антигистаминные препараты для беременных и кормящих

Также возможно выявить нарушения, связанные с вестибулярной системой. Это в основном через серьезные проблемы баланса.

Тип II синдром Ашера

Подтип II синдрома Ашера представляет более поздний дебют. Типичные возрасты появления первых симптомов обычно находятся в подростковом возрасте (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховые изменения обычно представляют менее серьезный характер. Хотя возможно развитие умеренных нарушений слуха, можно использовать слуховые аппараты для повышения их эффективности..

Кроме того, наличие остаточного слуха позволяет им использовать устный язык в качестве основного средства общения.

Нарушения зрения, как правило, связаны с прогрессирующим развитием пигментного ретинита, в то время как баланс существенно не нарушается..

Синдром Ашера, тип III

Третий и последний подтип синдрома Ашера имеет типичное проявление в зрелом возрасте. Хотя некоторые клинические признаки могут появляться раньше (Sabaté Cintas, 2009):

Острота слуха характеризуется нормальным или нормальным началом, которое должно быть снижено в зрелом возрасте, что приводит к глухоте.

Нарушения зрения определяются проявлением пигментного ретинита у подростков и развитием слепоты на промежуточных стадиях взрослой стадии..

Наконец, также затрагивается вестибулярная система, что приводит к развитию важных проблем координации и баланса..

Передается ли глухота и немота по наследству

Глухонемота передается по наследству

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? 5. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. c 18 по 21 апреля проводятся консультации пациентов при участии доктора медицинских наук профессора Ситникова Валерия Петровича.

  • Предварительная запись по телефону 8(7262)34-21-50 Слухоулучшающие операции, пластика наружного носа и ушных раковин.
  • Показаны последние 10 сообщений.
  • Но знаю несколько семей, где большинство членов семьи глохли позже 18 лет.
  • Скорее всего ребенок будет слышащим.
  • Но надо учесть какие родители у парня, не несут ли они ген глухоты.
  • Я учила генетику в университете.

Но у слышащего может быть рецессивный (скрытый) ген глухоты + ген от глухого родителя. Тогда вероятность рождения глухого ребенка очень высока.

Передается ли по наследству глухонемота

Прежде всего, продолжительность жизни человека значительно превышает глухонемота жизни тех растений, на которых производились опыты Менделя, следовательно, одному наблюдателю нельзя проследить за циклом развития нескольких поколений, на что уже указано было выше.

При скрещивании двух индивидуумов, постоянно отличающихся определенными признаками, возникает новый индивидуум — гибрид.

Врожденная и наследственная глухонемота

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

При приобретенной глухонемоте, возникшей у детей старше 2 лет, ребенок резко прекращает воспринимать внешние звуки – не откликается на свое имя, не реагирует на музыку и т.

д. В 3-4 года дети могут предъявлять жалобы на шум в ушах или резкую потерю слуха. Одновременно искажается уже сформированная речь – она становится чрезмерно громкой или тихой, скандированной, монотонной. У некоторых детей формируется нетипичный для пола и возраста низкий или высокий тембр голоса.

Всё о — слухе и — глухоте

Что называют тугоухостью и глухотой? В медицине этими терминами называют разное по степени тяжести снижение слуха.

Слух может быть снижен легко, умеренно, средне и тяжело ( вплоть до полной его потери).

Читайте также:  Аденоиды у детей: причины, симптомы и лечение

К чему приводят глухота и тугоухость? Для взрослого человека это ограничение трудоспособности ( от потери любимой работы до полной инвалидности), трудности в общении и повседневной жизни.

Почему дети рождаются глухими

Как правило, обследование проводится с помощью отоскопии, при которой осматривается наружный слуховой проход, барабанная перепонка и барабанная полость при помощи отоскопа. Для точной диагностики, при помощи отоскопии, ухо ребенка очищают от серы, инородных тел, полипов, после чего просматривается весь ушной канал.

При помощи второго теста, отоларинголог вставляет микрофон в ухо малышу, ушной канал стимулируется звуком, при этом замеряется эхо, которое передает ушная улитка.

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение

То есть если тугоухость связана с каким-либо заболеванием, затрагивающим звукопроводящую систему уха (барабанные перепонки, наружный слуховой проход, ушная раковина, слуховые косточки), то она относится к группе кондуктивной. Смешанная тугоухость и глухота представляют собой снижение слуха на фоне сочетания кондуктивных и сенсоневральных нарушений.

Наследственная тугоухость и глухота представляют собой варианты ухудшения слуха, возникающие вследствие имеющихся генетических аномалий у человека, которые ему передались от родителей.

Ребенок, не воспринимая речь окружающих его людей, не может научиться говорить или же забывает усвоенную им речь.

При наступлении глухоты после 5-7 лет приобретенные речевые навыки сохраняются, но изменяются. Законы Менделя. Моногенное наследование как механизм передачи потомству качественных характеристик.

Моно- и дигибридное скрещивание. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели.

Профилактика

Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых.

Потеря зрения выявляется обычно в возрасте около 10 лет. Нарушение зрения медленно прогрессирует. Полная слепота может наступить в 50–60 лет. Офтальмологическое обследование обнаруживает типичный медленно прогрессирующий пигментный ретинит. Пигментный ретинит начинается скоплением гранул пигмента на глазном дне, распространяющихся по направлению к периферии. Поля зрения медленно сужаются и параллельно снижается острота зрения. К другим глазным симптомам относятся катаракта, глаукома.

Выявляется врожденная нейросенсорная потеря слуха от умеренной до резко выраженной степени. У больных отмечается атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения в верхнем завитке. Имеется резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон.

Обнаруживаются дефекты вестибулярной системы, которые выражаются в нарушении равновесия при ходьбе. Нарушение равновесия возможно обусловлено нарушениями лабиринта, а не мозжечковой патологией. У больных, кроме основных симптомов, выявляются также психозы, агрессивность, периодические депрессии, у 25% — умственная отсталость.

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.

Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано А. Графе в 1858 г., а генетическую природу этого синдрома установил С. Ушер в 1914 г. Выявлено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или незначительное снижение зрения.

Читайте также:  Мирамистин в нос при насморке у взрослых

Своевременное выявление у больных пигментного ретинита и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения. Методы лечения отсутствуют.

Лечение глухоты у детей и взрослых

Если нарушение слуха обнаружено на ранней стадии, лечение глухоты проводится медикаментозными методами. Не всегда можно полностью вылечить тугоухость, но возможно приостановить прогрессирование болезни.

Пациентам со снижением слуха требуется реабилитация. Это целый комплекс мероприятий, включающий в себя консервативное и хирургическое лечение, а социальная поддержка для адаптации в обществе.

Особенно важна адаптация для детей с нарушениями слуха. Им нужны индивидуально подобранные учебные программы, в некоторых случаях не стоит отказываться от специализированной школы, для слабослышащих детей.

Кондуктивная тугоухость

Лечение потери слуха, спровоцированной воспалением, проводится с помощью местных противовоспалительных и антибактериальных средств. Сюда относятся Отофа, Анауран, Софрадекс и Полидекса. При необходимости назначают системные антибиотики широкого спектра действия. Глухота после снятия воспалительного процесса и отсутствия осложнений, проходит через несколько дней.

Если нарушена структура среднего или наружного уха, лечить глухоту можно только оперативно. Врач выбирает методику операции – мирингопластику, протезирование слуховых косточек или кохлеарную имплантацию, в зависимости от вида нарушения.

Операция это эффективное лечение глухоты, помогающее восстановить слух даже при двухстороннем поражении. Поэтому кондуктивная тугоухость имеет самый благоприятный прогноз.

Лечение глухоты народными средствами не эффективно и его можно использовать только на 1 стадии тугоухости. Хорошее средство от глухоты — миндальное масло, его нужно закапывать по три капли перед сном на протяжении месяца в больное ухо.

Лечение глухоты у детей и взрослых

Если нарушение слуха вызвано воспалением, можно вставлять в слуховой проход ватные тампоны, смоченные в свежевыжатом соке чеснока или лука. Но, следует помнить, что народные методы лечения глухоты должны использоваться одновременно с лекарствами, и только по назначению врача.

Сенсоневральная тугоухость

Лечение потери слуха, вызванной нарушением звуковосприятия, более длительное и сложное. Специалист подбирает комплексную терапию, включающую лекарства и физиотерапевтические процедуры.

Острая нейросенсорная потеря слуха требует госпитализации. Качественно проведенное лечение поможет остановить прогрессирование тугоухости.

В схему терапии входят различные группы препаратов:

  1. Средства, улучшающие кровообращение в сосудах уха и головного мозга: Трентал, Вазобрал, Циннаризин, Кавинтон, Пентоксифиллин.
  2. Препараты, устраняющие гипоксию мозга: Церебролизин, Милдронат, Предуктал, Пирацетам, Ноотропил.
  3. Витамины, средства, улучшающие трофику тканей: Нейромультивит, Мильгамма, экстракт алоэ, Актовегин.
  4. Если тугоухость сопровождается головокружениями: Бетасерк, Бетагистин, Тагиста.
  5. От сильного воспаления и отечности: Дексаметазон, Преднизолон.

К медикаментозному лечению подключают физиопроцедуры: фонофорез, электрофорез, магнитотерапию, иглоукалывание, иглорефлексотерапию. Лечение нейросенсорной потери слуха проводится длительными курсами с небольшими перерывами. Если прогрессирование болезни не остановить, требуется проведение операции по восстановлению слуха.

Синдром Ушера: причины возникновения болезни

Почему возникает это заболевание? Как уже отмечалось выше, синдром Ушера — это наследственный недуг, им нельзя заразиться, его невозможно приобрести. Встречается он у мужчин и женщин в равной степени. Им страдают примерно пять-шесть процентов населения нашей планеты.

Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу. Если оба родителя больны им или являются носителями соответствующего гена, то вероятность того, что ребенок родится с синдромом — около 25%. Если носитель (или больной) только один, риск ничтожно мал. Вероятность — примерно 0.5%. Но ребенок однозначно будет носителем болезни.

Синдром Ушера: причины возникновения болезни

Проверить себя на наличие гена синдрома Ушера невозможно — современная наука пока еще способов не нашла. С уверенностью можно знать об этом, только если в роду были люди, у которых была эта болезнь. Носитель гена может не беспокоиться по поводу себя — симптомы заболевания лично его не настигнут. А вот потомство — могут, если второй родитель тоже окажется «владельцем» гена.