Клинические проявления основных неврологических синдромов

Синдром ФНД характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности). При этом чаще всего встречаются спорадические случаи, как проявление мутации de novo [4].

Клиническое наблюдение 1

При проведении пренатальной эхографии в 34 нед беременности (настоящая беременность вторая, в семье один здоровый ребенок) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола – гипертелоризм, раздвоенный кончик широкого носа, образование в области переносицы (лобное менингоцеле малых размеров). Выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, полностью подтвержденный после родов при осмотре новорожденного генетиком-синдромологом (рис. 2).

При составлении родословной и изучении фенотипа родителей плода выяснено, что родители здоровы и специфические проявления синдрома ФНД в изучаемых семьях не встречались. Родословная при ФНД представлена на рис. 3.

Рис. 3. Родословная при синдроме ФНД.

Исходя из этого, учитывая аутосомнодоминантный тип наследования этого синдрома, данной семье при МГК был дан благоприятный прогноз на следующие беременности, так как возникновение данного синдрома связано с мутацией de novo, при которой повторный риск рождения ребенка с этой патологией не превышает общепопуляционный. Однако родители были предупреждены, что у их девочки, являющейся носителем патологического гена, в будущем риск рождения больных детей составит 50%.

Классификация

Паранеопластический синдром подразделяется на четыре группы:

  1. Эндокринный — возникает при гипогликемии (развивается при фибросаркоме, гепатоцеллюлярной карциноме), гиперкальциемии (развивается при раке легких, почки, молочной железы, яичника, лимфоме), карциноидном синдроме (бывает при раке желудка, поджелудочной железы, бронхиальной аденоме), СНАДГ (развивается при опухолях ЦНС, мелкоклеточной опухоли легкого), синдроме гиперкортицизма (развивается при опухолях ЦНС, тимоме, опухоли поджелудочной железы, мелкоклеточном раке легкого).
  2. Неврологический — возникает при миастеническом синдроме Ламберта-Итона (характерен для мелкоклеточного рака легкого), энцефаломиелите, паранеопластической мозжечковой дегенерации (развивается при раке легкого, молочной железы, яичника), лимбическом энцефалите, стволовом энцефалите, опсоклонусе (развивается при нейробластоме), анти-NMDA-рецепторном энцефалите (встречается при тератоме яичника).
  3. Кожно-слизистый — возникает при полимиозите, черном акантозе (развивается при опухолях легкого, желудка, матки), дерматомиозите (развивается при бронхогенном раке, онкоопухоли молочной железы), симптоме Лесела-Трела, синдроме Свита, некролитической мигрирующей эритеме (характерна для глюкагономы), гангренозной пиодермии, цветущем папилломатозе, дерматите Дюринга.
  4. Гематологический — возникает при гранулоцитозе, полицитемии (развивается при раке почки, гепатоцеллюлярной карциноме, гемангиоме мозжечка), анемиях (развивается при опухолях тимуса), синдроме Труссо (бывает при бронхогенном раке, опухолях поджелудочной железы), тромботическом эндокардите небактериальной этиологии (развивается на поздних стадиях онкозаболевания).

Паранеопластический синдром может быть при остеомаляции (размягчение кости), мембранозном гломерулонефрите — при состояниях, не связанных с онкологией.

Симптомы патологии

Больные жалуются на уменьшенное выделение мочи на фоне нормального приема воды, нарастание массы тела, отечность тканей. При существенном снижении содержания натрия в крови развивается симптомокомплекс водного отравления организма. Его основные проявления:

  • головная боль,
  • тошнота, рвота,
  • потеря аппетита,
  • общая слабость,
  • низкая переносимость нагрузок,
  • бессонница или повышенная сонливость,
  • мышечные спазмы,
  • судороги,
  • слабость в конечностях,
  • головокружение.
Симптомы патологии

Тяжесть состояния определяется снижением концентрации натрия в спинномозговой жидкости. Если она достигает минимальных значений, то нарастает дезориентация в пространстве, оглушенность, спутанность сознания.

По мере прогрессирования больные погружаются в коматозное состояние, у них снижается температура тела, нарастают психические расстройства, учащаются судорожные сокращения мышц. Эти признаки означают развитие отека мозга, который требует немедленных реанимационных мероприятий для сохранения жизни.

Нарушения электролитного баланса характеризуются замедлением проведения импульса по миокарду, снижением сократительный способности сердца. У пациентов на этой стадии наступает острая сердечная недостаточность – сердечная астма или отек легких.

При хроническом варианте течения синдрома Пархона периодически мочеиспускание повышается, затем вновь останавливается. Может быть склонность к поносам. У женщин на фоне повышенного выделения антидиуретического гормона наблюдаются нарушения менструального цикла, вплоть до отсутствия менструаций. Мужчины отмечают сниженную потенцию и половое влечение.

Симптомы патологии

Внешними проявлениями болезни является отечность, одутловатость лица, бледность и сухость кожи, появляется цианотичный оттенок. Избыточный вес тела повышает нагрузку на суставы с развитием артритов, выпадением дисков и грыж позвоночника.

Спинальные синдромы

Спинальные синдромы делят на сегментарные, проводниковые и сегментарно-проводниковые.

I. Сегментарные синдромы

1. Заднероговой синдром характеризуется сегментарным диссоциирован­ным типом расстройства болевой и температурной чувствительности при сохранении на том же участке мышечно-суставной. Нарушения определяют всегда со своей стороны и на уровне поврежденных сегментов. Поражение задних рогов может проявиться тупой, нечетко локализованной болью. Кро­ме того, теряются соответствующие сегментарные рефлексы. Заднероговой синдром характерный для клиники сирингомиелии, поэтому этот тип расстройства чувствительности называют еще сирингомиелитическим.

Читайте также:  Почему ребенок плохо учится и как ему помочь

2. Синдром поражения передней белой спайки спинного мозга, как и предыдущий, также проявляется сегментарным диссоциированным типом нарушения болевой и температурной чувствительности, но расстройства ее в таком случае являются двусторонними и симметричными, определяются на 1-2 сегмента ниже от патологического очага. При локализации процесса на этом уровне рефлексы сохраняются, так как целостность рефлекторной дуги не нарушается. Этот синдром может быть обусловлен любым интрамедуллярным патологическим процессом, но чаще всего он наблюдается при наличии сирингомиелии, гематомиелии, интрамедуллярных опухолях.

II. Проводниковые синдромы

1. Синдром поражения бокового канатика спинного мозга характеризу­ется нарушением болевой и температурной чувствительности по прово­дниковому типу с противоположной стороны. В таком случае анестезию определяют на 1-2 сегмента ниже от уровня повреждения спинномозгово-таламического пути. Этот синдром возникает вследствие экстра- и интраме­дуллярных процессов компрессионного генеза. Повреждение бокового ка­натика вызывает также пирамидную патологию на стороне очага в результа­те поражения латерального корково-спинномозгового (пирамидного) пути.

2. Синдром поражения заднего канатика спинного мозга сопровождает­ся полной или частичной потерей мышечно-суставного и вибрационного чувства. Вследствие потери проприоцептивной чувствительности возни­кает сенситивная, или спинальная, атаксия, которая определяется в позе Ромберга и при ходьбе. Исключение зрительного контроля значительно усиливает сенситивную атаксию. Она объективизируется батианестезией, псевдоатетозом, мимопопаданием при выполнении пальценосовой пробы. Нарушения мышечно-суставной чувствительности может проявляться аф­ферентным парезом, т.е. расстройством двигательных функций. Наиболее часто поражение задних канатиков вызывается спинной сухоткой (tabes dorsalis), фуникулярным миелозом.

III. Сегментарно-проводниковые синдромы

1. Синдром поперечного поражения половины спинного мозга (синдром Броун-Секара). В таком случае на стороне очага возникают расстройства проприоцептивной чувствительности и центральный парез или паралич книзу от уровня поражения, а с противоположной стороны выпадает по про­водниковому типу болевая и температурная чувствительность. На стороне очага поражения возникают также сегментарная анестезия болевой и темпе­ратурной чувствительности в соответствующих дерматомах и двигательные расстройства (периферический паралич с арефлексией и атрофией мышц).

2. Экстра- и интрамедуллярный синдромы. Экстрамедуллярный синдром начинается стадией корешковой боли и нарушением чувствительности на уровне очага поражения. Затем формируется клиническая картина синдрома Броун-Секара. Причем вследствие поражения латеральнее размещенных во­локон спинномозгово-таламического пути расстройства болевой и темпера­турной чувствительности распространяется снизу вверх с противоположной стороны (восходящий тип расстройства чувствительности). При нарастании патологического очага проводниковая анестезия сочетается с корешковой и завершается синдромом полной компрессии спинного мозга. Такое пораже­ние могут вызывать спинальные опухоли, патология позвонков.

Читайте также:  Агрессивное поведение детей младшего возраста

Для интрамедуллярного синдрома нехарактерна корешковая боль. Рас­стройства чувствительности вначале носят характер сегментарных диссо­циированных, а в дальнейшем вследствие повреждения спинномозгово-таламического пути к ним присоединяются проводниковые нарушения поверхностных видов чувствительности, которые распространяются сверху вниз на противоположной стороне (нисходящий тип расстройства чувстви­тельности). Как известно, этот синдром может быть обусловлен интрамедуллярными опухолями, сирингомиелией.

3. Синдром поражения поперечника спинного мозга характеризуется проводниковым типом расстройства всех видов чувствительности ниже от уровня поражения. Кроме двустороннего выпадения чувствительности одновременно развиваются нижний центральный паралич и нарушения функции тазовых органов. Понятно, что синдром полного поперечного поражения спинного мозга имеет свои отличия и особенности в зависимости от уровня локализации патологического процесса.

Возможности профилактики

Понимание того, при каких заболеваниях развивается парафренный синдром, помогает разработать профилактические мероприятия, направленные на предупреждение его манифестации. Основная патология на фоне которой возникает парафрения — шизофрения. При этом синдром появляется при отказе от назначенного психиатром лечения.

Первичная профилактика, т. е. позволяющая предупредить развитие шизофрении, включает в себя следующие рекомендации:

  1. Нужно создать благоприятную психоэмоциональную атмосферу в семье, поддерживать личностное развитие ребенка.
  2. Исключить критику личности детей, акцентируя внимание на поступках, а не на чертах характера.
  3. Взрослым людям необходимо снизить уровень стресса в личной и профессиональной жизни.
  4. Отказаться от вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков) и наркомании.
  5. Регулярно посещать психолога или психотерапевта, которые помогут уменьшить выраженность негативного влияния на личность человека.
  6. Обеспечить рациональное питание и регулярные физические нагрузки.
  7. При появлении навязчивых мыслей, действий и других симптомов психических нарушений сразу обращаться за медицинской помощью для проведения необходимого обследования.

Следование указанным рекомендациям позволяет предупредить развитие парафренного синдрома, в том числе у людей, имеющих генетическую предрасположенность к психическим заболеваниям.

Парафрения — синдром, сопровождающий шизофрению. Для него характерно наличие психического автоматизма, бреда, галлюцинаций или псевдогаллюцинаций. Может протекать остро и хронически. Терапия медикаментозная, в частых случаях пожизненная.

Вам также может быть интересно: